Главная » Во время беременности

Синдром дауна время беременности

Как определить синдром Дауна при беременности

Каждая женщина хочет родить здорового малыша. Однако не всегда наши желания совпадают с реальностью. Иногда жизнь преподносит нам испытания, которые нужно пройти, и рождение ребенка с отклонениями – один из таких случаев. Синдром Дауна при беременности – одна из самых распространенных патологий, и такие дети рождаются гораздо чаще, чем принято считать.

Тема о том, какое решение принять в случае, если во время беременности у плода выявлена генетическая патология, очень сложна, и по этическим соображениям мы не будем ее касаться. Скажем лишь одно – только сама женщина принимает решение: сохранить ли беременность или прервать ее. Врачи не имеют права оказывать на беременную давление. Сегодня мы расскажем о том, почему возникает эта патология и как ее можно диагностировать во время беременности.

Синдром Дауна и беременность: причины возникновения

Почему Даун? Синдром назван по фамилии британского врача Джона Лэнгдона Дауна, впервые описавшего это явление в 1866 году. Лишь почти через 100 лет другой ученый, француз Жером Лежен, выявил хромосомное происхождение этого синдрома.

Причиной синдрома Дауна при беременности является наличие у плода дополнительной хромосомы. У здорового человека их 46, и хромосомы составляют 23 пары. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре не две, а три хромосомы. Именно поэтому день человека с синдромом Дауна отмечается в мире 21 марта. 21 числа третьего месяца года – три копии хромосом в 21-й паре. Другое название синдрома – «трисомия 21».

Частота возникновения данной генетической аномалии – 1 случай на 600-800 родов. Это довольно много. Родителям следует понимать самое главное: никто из них не виноват в случившемся. Это случайная мутация, происходящая сразу после зачатия. Ребенок не может заболеть синдромом Дауна – у него будет либо изначально 46 хромосом, либо 47.

Беременность и синдром Дауна: скрининги

Степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна повышается в зависимости от возраста матери. Женщины после 35 лет обязательно должны проходить специальные обследования: пренатальные скрининги, выявляющие признаки синдрома Дауна при беременности. Признаки – это ключевое слово, которое означает, что при исследованиях определяется только степень риска возникновения синдрома. Многие родители не совсем понимают, что это означает. А означает это вероятность рождения особого ребенка.

Ни один анализ не «скажет» вам или врачам со 100% вероятностью, что плод имеет синдром Дауна. Повторим: рассчитывается лишь вероятность его рождения на основе трех составляющих: возраста матери, срока ее беременности, результатов скринингов. В разных странах высокие риски имеют разные показатели – например, в Израиле порог – 1:380, а в Англии – 1:200. В России в среднем принято считать высоким риском показатель выше, чем 1:250.

Как перевести сухие математические расчеты в жизнь? Если ваш риск по результатам расчета 1:100, это высокая степень. Но на самом деле она означает, что в 99% ваш ребенок здоров. Именно поэтому возникает мнение, что при беременности синдром Дауна сложно выявляется, и врачи часто допускают ошибки. Это не ошибки – ведь врачи могут лишь предположить наличие данной патологии.

Какие скрининги должна пройти беременная женщина? Самое главное обследование проводится в первом триместре – это ультразвуковое исследование, определяющее толщину воротникового пространства плода (измерение подкожной жидкости на задней стороне шеи ребенка). Срок для прохождения этого скрининга – 11-14 неделя беременности.

Второй тест, который можно делать одновременно, или после результатов УЗИ – это специальный анализ крови на уровень бета-ХГЧ и концентрацию протеина PAPP-A. Если анализы делаются одновременно, это называется двойным тестом.

Что могут выявить эти скрининги? УЗИ выявляет 75-80% случаев наличия синдрома Дауна при беременности, анализ крови – 60-70%. Двойной тест, таким образом, повышает вероятность обнаружения патологии до 90-93%.

Что делать, если результаты неутешительны?

Скрининг в первом триместре имеет довольно высокую точность. Но чтобы повысить ее еще больше, женщине предложат пройти дополнительные исследования – амниоцентез или биопсию ворсин хориона. Если вы будете согласны на эти процедуры, лучше делать их незамедлительно.

Если результаты и этих исследований будут подтверждать наличие синдрома Дауна у плода, вы можете принять очень трудное и горькое решение прервать беременность. На ранних сроках это менее травматично.

Если вы не готовы к амниоцентезу, есть и другой путь – продолжить обследования на признаки синдрома Дауна при беременности во втором триместре. Это так называемые тройной и четверной тесты, определяющие уровень некоторых показателей крови:

При наличии синдрома уровень эстриола и АФП в крови женщины будет ниже нормы, а бета-ХГЧ и ингибина А – наоборот, выше. Но точность теста, проведенного во втором триместре, несколько ниже: до 76%.

Наиболее точные результаты могут быть достигнуты так называемым интегрированным (объединенным) анализом показателей первого и второго триместра. Точность прогноза в таком случае – 94%. Остальная доля приходится на так называемый ложноположительный результат. Так же, как и в первом триместре, беременной женщине будет предложено пройти амниоцентез для подтверждения диагноза.

Если у вас высокая вероятность наличия синдрома Дауна при беременности, не пренебрегайте возможностью сделать все полагающиеся тесты. Это поможет вам принять правильное для вас решение.

Текст: Ольга Панкратьева

Как выявляется синдром Дауна при беременности?

Наверняка многие из нас слышали о такой болезни как синдром Дауна. Развивается она из-за наличия лишней хромосомы. На практике оказывается, что растить малышей с таким диагнозом довольно сложно: они требуют много внимания, чаще всего отстают в развитии от своих сверстников, а часть таких деток имеет порок сердца. Риск родить ребенка с таким диагнозом увеличивается для женщин, рожающих после 35 лет. Хотя у более молодых женщин также есть вероятность родить малыша с синдромом Дауна, но она невелика, особенно если в семьях обоих родителей не было генетических заболеваний.

Скрининг-диагностика: на каком сроке делать?

Если вы хотите проверить, нет ли у вашего плода каких-то патологий (среди которых может быть и синдром Дауна при беременности), врачи предлагают обратиться к методу скрининг-диагностики.

Существует несколько методов диагностики, помогающих выявить патологию в развитии малыша уже на маленьком сроке беременности:

- неинвазивная дородовая диагностика: она включает в себя анализ на содержание хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и альфафетопротеина (АФП), а также УЗИ плода. Что касается альфафетопротеина, то этот белок продуцируется печенью плода, выделяясь в амниотическую жидкость и в таком виде попадая в кровь беременной. Уровень этого белка в венозной крови женщины помогает выявить наличие патологии у плода. Так, пониженный уровень белка может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна, а повышенный & о патологии нервной трубки. С увеличением срока беременности повышается и уровень АФП в крови. Но анализ целесообразнее всего делать в период с 16 по 18 недель. когда разница между нормальным уровнем АФП и его завышенными/заниженными показателями видна максимально.

- УЗИ проводится с 10 по 13 недель. Определение синдрома Дауна при беременности помощью этого метода для хорошего специалиста не составит труда, ведь на УЗИ он может заметить образование шейных складок у плода. Их появление связано с накоплением в задней части шеи подкожной жидкости, что свидетельствует о развитии патологии. Отсутствие носовой кости у плода также свидетельствует о развитии синдрома Дауна.

Диагностика синдрома Дауна во время беременности не дает стопроцентной уверенности в наличии или отсутствии данной патологии: результаты могут быть как ложноотрицательными, так и ложноположительными. В таком случае вам могут предложить сделать биопсию ворсин хориона путем введения иглы в матку через брюшную полость или введения зонда с зеркалом через влагалище. Стоит учитывать, что данная процедура увеличивает риск выкидыша.

Амниоцентез & метод исследования околоплодных вод (у беременной женщины берут амниотическую жидкость путем прокалывания живота). Точность диагностики при помощи данного метода также не стопроцентная.

Есть патология или нет?

Выявление синдрома Дауна при помощи скрининг-тестов не дает гарантии того, что вы точно узнаете, есть у вашего ребенка патология или нет. Тест лишь может указать на возможное развитие порока у плода. Если по его результатам у женщины будет обнаружена высокая вероятность развития плода с патологией, ей предложат сделать амниоцентез, однако не ранее 18-й недели, так как до этого срока для такой процедуры недостаточно околоплодных вод. Результат исследования вы узнаете через пару-тройку недель, а это значит, что срок беременности достигнет уже пяти месяцев. В случае если опасения подтвердятся, женщине предстоит нелегкий выбор – убить уже живущего в ней человека или нет. С физиологической точки зрения аборт (если женщина решается на этот шаг) опасен, с психологической – это не менее сильный удар по психике.

Что говорит статистика

Есть определенная статистика, свидетельствующая, что беременность, сопровождающаяся развитием хромосомных аномалий плода, чаще всего заканчивается на ранних сроках (выкидышем). Еще некоторые данные говорят о том, что вмешательство во внутриутробный мир женщины чревато опасными последствиями.

Наша задача не отговорить проводить амниоценез, а донести информацию о том, что эта процедура достаточно опасна и многие женщины, имевшие подозрения на развитие патологии у ребенка и все-таки отказавшиеся от скрининга, родили абсолютно здоровых малышей.

Поделиться c друзьями:

Синдром Дауна - признаки при беременности

Синдром Дауна – это одно из самых распространенных генетических нарушений. Возникает она еще на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида или в момент их слияния при оплодотворении. При этом у ребенка имеется лишняя 21-я хромосома и в итоге в клетках организма имеется не 46, как положено, а 47 хромосом.

Как определить синдром Дауна при беременности?

Для выявления синдрома Дауна при беременности существует несколько способов. Среди них – инвазивные методы, УЗИ, скрининг при беременности. Достоверно диагностировать синдром Дауна у плода можно лишь при помощи инвазивных методов:

  • биопсия хориона на 10-12 неделе – результат получается спустя несколько дней. Однако процедура опасна тем, что может вызвать самопроизвольный выкидыш в 3% случаев;
  • плацентоцентоз на 13-18 неделе – результат вам скажут спустя несколько дней. Риск осложнения тот же – 3-4% случаев оканчиваются самопроизвольным выкидышем;
  • амниоцентоз на 17-22 неделе – в этом случае риск выкидыша составляет около 0,5%;
  • кордоцентоз на 21-23 неделе – 1-2% случаев оканчиваются выкидышем.

Если в ходе манипуляций выявлено наличие синдрома Дауна, возможно прерывание беременности на сроке до 22 недель.

Конечно, риск самопроизвольного выкидыша – довольно неприятная плата за достоверность, особенно если выяснится, что с ребенком все было хорошо. Поэтому далеко не все решаются на такие манипуляции. С определенной долей вероятности о синдроме Дауна можно судить по результатам ультразвукового исследования.

УЗИ плода с синдромом Дауна

Признаки синдрома Дауна у плода при беременности сложно определить при помощи УЗИ, поскольку такое исследование позволяет с высокой долей достоверности определять лишь явно грубые анатомические нарушения. Однако существует ряд маркеров, по которым врач может заподозрить наличие у плода лишней хромосомы. И если в процессе обследования у плода обнаружены признаки синдрома Дауна, исследование их в совокупности даст возможность встроить целостную картину и констатировать трисомию 21 с определенной долей вероятности.

Итак, к этим особенностям относят:

  • увеличение воротникового пространства (большая толщина шейной складки либо скопление подкожной жидкости на задней стороне шейки плода). В норме этот параметр не должен превышать 2,5 мм при влагалищном исследовании и 3 мм при исследовании через брюшную стенку. Такое исследование проводится на 10-13 неделе;
  • длина костей носа плода – определяется во втором триместре. Гипоплазия носовых косточек присутствует у каждого 2-го ребенка с синдромом Дауна;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • уменьшенная верхнечелюстная кость;
  • умеренная тахикардия (более 170 ударов в минуту);
  • нарушение формы волны течения крови в венозном протоке.

Если на УЗИ у вас нашли один или несколько признаков, это еще не означает стопроцентного рождения ребенка с синдромом Дауна. Вам рекомендовано пройти один из лабораторных анализов, описанных выше, когда у женщины через брюшную стенку берется генетический материал.

УЗИ наиболее информативно на сроке 12-14 недель – в этом периоде специалист может точнее определить степень риска и помочь принять дальнейшие необходимые меры.

Скрининг на синдром Дауна – расшифровка

Еще одним методом выявления синдрома Дауна при беременности является биохимический анализ крови беременной. взятой из вены. Анализ беременных на синдром Дауна подразумевает определение концентрации в ее крови альфафетопротеинов и гормона ХГЧ.

Альфафетопротеин – это белок, продуцируемый белком печени плода. Он поступает в кровь женщины через амниотическую жидкость. И низкий уровень этого белка может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна. Наиболее целесообразно делать этот анализ на 16-18 неделе беременности.

Источники: http://lady7.net/kak-opredelit-sindrom-dauna-pri-beremennosti.html, http://www.moymalish.com/beremennost/sindrom-dauna-pri-beremennosti, http://womanadvice.ru/sindrom-dauna-priznaki-pri-beremennosti

Комментариев пока нет!

Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр внизу: код подтверждения